醫學遺傳學(雙語教材)(內附光盤)

    • 所屬分類:
      高等院校醫..
    • 作者:
      (美)努斯鮑姆 等原著,張咸寧 等主編
    • 出版社:
      北京大學醫學出版社
    • ISBN:9787811167856
    • 出版日期:2009-7-1
    • 原價:
      ¥80.00元
      現價:¥64.00元
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    圖書簡介

    《Thompson&Thompson醫學遺傳學》是遺傳學領域里一本廣受讀者、學者肯定和喜愛的教材。本書作為國內第一本醫學遺專學中英文雙語教材改編自其全新的第7版,在延續原著易讀和易于理解的基礎上,把人類醫學遺傳學的經典理論與現代分子遺傳學相結合,全面介紹了分子診斷、人類基因組計劃、遺傳藥理學、發育遺傳學和腫瘤遺傳學方面的最新進展,有助于您診斷和治療常見遺傳病,更好地理解基礎遺傳學與臨床醫學之間的關系。
    美國醫學會雜志(JAMA)強烈推薦本書,稱其為“寫得最好的遺傳學教材”。本書也是國內多所高等院校研究生考試推薦的必讀參考書。
    目錄
    第1章 引言
    遺傳醫學和基因組醫學
    展望
    第2章 人類基因組和遺傳的染色體基礎
    人類基因組和染色體
    細胞分裂
    人類的配子發生和受精
    有絲分裂和減數分裂的醫學意義
    第3章 人類基因組:基因的結構和功能
    人類基因組的組成
    中心法則:DNA→RNA→蛋白質
    基因的組成與結構
    基因表達的基礎
    基因表達的動態調節:β-珠蛋白基因的表達
    基因組基因的調控和變化
    基因表達的變異及其與疾病的關系
    第4章 人類分子遺傳學研究的方法
    個體DNA和RNA序列的分析
    核酸分析方法
    聚合酶鏈式反應
    DNA序列分析
    用數碼圖像捕捉熒光標記的核苷酸的先進技術
    蛋白質印跡分析
    第5章 臨床細胞遺傳學原理
    細胞遺傳學導論
    染色體畸變
    親本來源的影響
    人類減數分裂中的染色體行為
    盂德爾遺傳病的細胞遺傳學效應
    癌癥的細胞遺傳學分析
    第6章 臨床細胞遺傳學:常染色體病和性染色體病
    常染色體病
    性染色體及其畸變
    性腺和性別發育異常遺傳病
    第7章 單基因遺傳病
    概述
    孟德爾遺傳
    影響系譜的因素
    基因型和表型的相關性
    孟德爾遺傳的常染色體方式
    X-連鎖遺傳
    假常染色體遺傳
    鑲嵌現象
    系譜中的印記效應
    不穩定性重復擴增
    假孟德爾單基因遺傳方式的情況
    線粒體基因組突變引起的母系遺傳病
    個性化醫療中的家族史
    第8章 常見復雜遺傳病的遺傳學
    質量性狀和數量性狀
    單基因遺傳病的遺傳學和環境修飾因素
    已明確了遺傳和環境因素的多基因病舉例
    第9章 個體和群體的遺傳變異:突變及多態性
    突變
    突變類型及其相應后果
    人類遺傳的多樣性
    遺傳的變異和DNA多態性
    遺傳的變異和蛋白質多態性
    群體的基因型和表型
    影響Hardy-Weinberg平衡的因素
    種族或民族之間各種遺傳病發病率的差異
    第10章 人類基因的定位和疾病基因的鑒定
    人類基因組的遺傳學全貌
    連鎖分析定位人類基因
    復雜性狀的基因定位
    從基因定位到基因鑒定
    第11章 分子病原理:血紅蛋白病
    突變影響蛋白質功能
    突變如何干擾蛋白質的正常生物學結構
    血紅蛋白
    血紅蛋白病
    第12章 遺傳病的分子、生化和細胞基礎
    各種不同蛋白質突變所引起的疾病
    酶病
    受體蛋白缺陷病
    轉運缺陷病
    結構蛋白疾病:
    神經退行性疾病
    第13章 遺傳病的治療
    遺傳病治療的現狀
    遺傳病治療的特殊要求
    治療策略
    遺傳病的分子治療
    第14章 發育遺傳學與出生缺陷
    醫學發育生物學
    發育生物學導論
    發育涉及的基因和環境
    發育生物學的基本概念
    發育的細胞和分子機制
    胚胎發生中發育機制的相互協調
    第15章 產前診斷
    有創性產前診斷的適應證
    產前診斷的方法
    實驗室研究
    新涌現的產前診斷技術
    遺傳病的產前預防和治療
    產前診斷的遺傳咨詢
    第16章 腫瘤遺傳學和基因組學
    癌癥的遺傳學基礎
    癌基因
    腫瘤抑制基因
    腫瘤的發展過程
    基因組學在個性化癌癥治療中的應用
    癌癥與環境
    第17章 個性化遺傳醫學
    個性化遺傳醫學的家族史
    群體的遺傳學篩查
    疾病遺傳易感性的篩查
    第18章 藥物遺傳學和藥物基因組學
    應用風險信息改善治療:藥物遺傳學
    藥物基因組學
    個性化醫療中的種族或民族差異
    第19章 遺傳咨詢和風險評估
    遺傳咨詢的過程
    確定再發風險
    應用分子遺傳學確定再發風險
    經驗再發風險
    第20章 醫學遺傳學的倫理問題
    醫學遺傳學的倫理困境
    醫學遺傳學的優生學和劣生學效應
    遺傳醫學
    詞匯
    習題答案
    索引

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